17.03.2018

В Москве младенцев будут проверять на 11 редких болезней

— Массовый скрининг новорожденных включает те заболевания, для которых разработаны методы эффективного лечения и быстрой диагностики. Это болезни, которые возникают в результате мутаций в генетических структурах клетки. Мы знаем, как такие заболевания возникают, как они наследуются. Чаще всего они проявляются уже с рождения, быстро прогрессируют и могут стать причиной инвалидности, — рассказала Наталия Демикова. — Все новорожденные в России в обязательном порядке проходят скрининг на пять редких заболеваний: для исследования используется анализ крови. При выявлении в ней тревожных «маркеров» проводится дополнительная диагностика, и в случае подтверждения диагноза ребенку назначается лечение. В Москве с недавних пор массовый скрининг увеличен до 11 заболеваний за счет наследственных болезней обмена веществ.

Напомним, к редким заболеваниям относятся болезни, распространенность которых составляет менее 10 случаев на 100 000 населения. В основном они проявляются уже в раннем детском возрасте. На базе Морозовской детской больницы ДЗМ организован центр орфанных болезней. Он включает амбулаторное медико-генетическое отделение и стационарное отделение редких болезней, где малыши могут получить всю необходимую помощь.

Еще одна важная «генетическая» инициатива — выявление предрасположенности к онкозаболеваниям. По словам Наталии Демиковой, ДНК-тестирование успешно применяется при различных наследуемых опухолях: раке молочной железы и яичников, ретинобластоме, полипозе кишечника, множественных эндокринных опухолях и др.

Что это значит на практике? Например, при наличии мутации гена BRCA1 риск заболеть раком яичников составляет 54%. 17 и 18 марта 2018 года жители столицы смогут принять участие в бесплатном скрининге, который проводит департамент здравоохранения Москвы. Женщины смогут сдать анализ крови на предрасположенность к раку молочной железы и раку яичников, а мужчины старше 40 лет — анализ ПСА на наличие признаков рака предстательной железы (простаты).

Полный список адресов, по которым будут проводиться исследования, есть на официальном сайте департамента.

Ссылка на публикацию: https://rg.ru/2018/03/16/reg-cfo/v-moskve-mladencev-budut-proveriat-na-11-redkih-boleznej.html